This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. By continuing to browse this site, you are agreeing to our use of cookies. Continue Find out more

ما هي متلازمة هانتر؟

متلازمة هانتر أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الثاني (MPS II) هو اضطراب جيني خطير يصيب الذكور بشكل أساسي. فهو يؤثر سلبًا على قدرة الجسم على تحليل وإعادة تدوير جزيئات سكر متعددة معينة تُعرف أيضًا باسم جلايكوز أمينوجلايكان أو سكريات GAG.

في متلازمة هانتر، تتراكم سكريات GAG في خلايا الجسم كله بسبب عدم قيام إنزيم إيدورنيت ـ2ــ سلفاتيز (I2S) بوظيفته على النحو الصحيح أو عدم وجوده بالمرة. ويؤثر هذا التراكم سلبًا على الطريقة التي تعمل بها خلايا وأعضاء معينة في الجسم، ويؤدي إلى عدد من الأعراض الخطيرة.

تصيب متلازمة هانتر ما لا يقل عن مولود واحد بين كل 162 ألف مولود ذكر حي. فهو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X. وهذا يعني أن الجين المضطرب I2S يوجد على الصبغي X. لدى الإناث صبغيان X، أحدهما من الأم والآخر من الأب. أما الذكور، فلديهم صبغي واحد X يرثونه من الأم وصبغي واحد Y يرثونه من الأب.

ما علامات وأعراض هذه المتلازمة؟

من أعراض متلازمة هانتر قسمات الوجه الغريبة والإصابة بحالات عدوى متكررة في الجهاز التنفسي ورشح مزمن بالأنف.

تعرَّف على المزيد

أين يمكنني الحصول على مزيد من المعلومات؟

عادة ما تظهر أعراض هذه المتلازمة بين عمر عامين و4 أعوام. التشخيص المبكر مهم للغاية.

تعرَّف على المزيد

متلازمة هانتر أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الثاني (MPS II) هو اضطراب جيني خطير يصيب الذكور بشكل أساسي. فهو يؤثر سلبًا على قدرة الجسم على تحليل وإعادة تدوير جزيئات سكر متعددة معينة تُعرف أيضًا باسم جلايكوز أمينوجلايكان أو سكريات GAG. في متلازمة هانتر، تتراكم سكريات GAG في خلايا الجسم كله بسبب عدم قيام إنزيم إيدورنيت ـ2ــ سلفاتيز (I2S) بوظيفته على النحو الصحيح أو عدم وجوده بالمرة. ويؤثر هذا التراكم سلبًا على الطريقة التي تعمل بها خلايا وأعضاء معينة في الجسم، ويؤدي إلى عدد من الأعراض الخطيرة. تصيب متلازمة هانتر ما لا يقل عن مولود واحد بين كل 162 ألف مولود ذكر حي. فهو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X. وهذا يعني أن الجين المضطرب I2S يوجد على الصبغي X. لدى الإناث صبغيان X، أحدهما من الأم والآخر من الأب. أما الذكور، فلديهم صبغي واحد X يرثونه من الأم وصبغي واحد Y يرثونه من الأب.
متلازمة هانتر أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الثاني (MPS II) هو اضطراب جيني خطير يصيب الذكور بشكل أساسي. فهو يؤثر سلبًا على قدرة الجسم على تحليل وإعادة تدوير جزيئات سكر متعددة معينة تُعرف أيضًا باسم جلايكوز أمينوجلايكان أو سكريات GAG. في متلازمة هانتر، تتراكم سكريات GAG في خلايا الجسم كله بسبب عدم قيام إنزيم إيدورنيت ـ2ــ سلفاتيز (I2S) بوظيفته على النحو الصحيح أو عدم وجوده بالمرة. ويؤثر هذا التراكم سلبًا على الطريقة التي تعمل بها خلايا وأعضاء معينة في الجسم، ويؤدي إلى عدد من الأعراض الخطيرة. تصيب متلازمة هانتر ما لا يقل عن مولود واحد بين كل 162 ألف مولود ذكر حي. فهو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X. وهذا يعني أن الجين المضطرب I2S يوجد على الصبغي X. لدى الإناث صبغيان X، أحدهما من الأم والآخر من الأب. أما الذكور، فلديهم صبغي واحد X يرثونه من الأم وصبغي واحد Y يرثونه من الأب.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC