This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. By continuing to browse this site, you are agreeing to our use of cookies. Continue Find out more

Какво представлява Синдрома на Хънтър?

Синдромът на Хънтър или мукополизахаридоза II (MPS II), е сериозно генетично нарушение, което засяга предимно мъже. Той намалява способността на организма да разгражда и рециклира специфични мукополизахариди, познати и като глюкозамингликани или GAG.

При синдрома на Хънтър, глюкозамингликаните се натрупват в клетките на цялото тяло заради ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S), който не действа правилно или изобщо липсва.Това натрупване пречи на функционирането на някои клетки и органи и води до редица сериозни симптоми.

Синдромът на Хънтър засяга най-малко 1/162,000 живородени момчета. Той се унаследява като Х-свързана рецесивна болест. Това означава, че абнормният I2S ген е разположен върху Х хромозома.Жените имат две Х хромозоми – по една унаследена от всеки родител. Мъжете, от друга страна, имат една Х хромозома, която наследяват от майката, и една Y хромозома, която наследяват от бащата.

Синдромът на Хънтър или мукополизахаридоза II (MPS II), е сериозно генетично нарушение, което засяга предимно мъже. Той намалява способността на организма да разгражда и рециклира специфични мукополизахариди, познати и като глюкозамингликани или GAG.

При синдрома на Хънтър, глюкозамингликаните се натрупват в клетките на цялото тяло заради ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S), който не действа правилно или изобщо липсва.Това натрупване пречи на функционирането на някои клетки и органи и води до редица сериозни симптоми.

Синдромът на Хънтър засяга най-малко 1/162,000 живородени момчета. Той се унаследява като Х-свързана рецесивна болест. Това означава, че абнормният I2S ген е разположен върху Х хромозома.Жените имат две Х хромозоми – по една унаследена от всеки родител. Мъжете, от друга страна, имат една Х хромозома, която наследяват от майката, и една Y хромозома, която наследяват от бащата.

Синдромът на Хънтър или мукополизахаридоза II (MPS II), е сериозно генетично нарушение, което засяга предимно мъже. Той намалява способността на организма да разгражда и рециклира специфични мукополизахариди, познати и като глюкозамингликани или GAG.

При синдрома на Хънтър, глюкозамингликаните се натрупват в клетките на цялото тяло заради ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S), който не действа правилно или изобщо липсва.Това натрупване пречи на функционирането на някои клетки и органи и води до редица сериозни симптоми.

Синдромът на Хънтър засяга най-малко 1/162,000 живородени момчета. Той се унаследява като Х-свързана рецесивна болест. Това означава, че абнормният I2S ген е разположен върху Х хромозома.Жените имат две Х хромозоми – по една унаследена от всеки родител. Мъжете, от друга страна, имат една Х хромозома, която наследяват от майката, и една Y хромозома, която наследяват от бащата.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC