This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

Za účelem plynulého uživatelského provozu používáme na naší internetové stránce „cookies“. Pokračujte Více informací

Co je Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom neboli mukopolysacharidóza II (MPS II) je závažné genetické onemocnění, které postihuje zejména muže. Souvisí se schopností organismu štěpit a recyklovat specifické mukopolysacharidy, známé jako glykosaminoglykany (GAG).

U pacientů s Hunterovým syndromem dochází k hromadění GAG v buňkách těla v důsledku nedostatečné funkce nebo úplného chybění enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toto hromadění ovlivňuje funkci některých buněk a orgánů v těle a vede k celé řadě závažných příznaků.

Hunterův syndrom postihuje jedno ze 162 000 živě narozených dětí mužského pohlaví. Jde o recesivně dědičné onemocnění vázané na chromosom X. To znamená, že na chromosomu X se nachází patologický gen I2S. Ženy mají dva chromosomy X, každý zděděný po jednom rodiči. Naproti tomu muži mají jeden chromosom X, který dědí od matky, a jeden chromosom Y, který dědí od otce.

Hunterův syndrom neboli mukopolysacharidóza II (MPS II) je závažné genetické onemocnění, které postihuje zejména muže. Souvisí se schopností organismu štěpit a recyklovat specifické mukopolysacharidy, známé jako glykosaminoglykany (GAG).

U pacientů s Hunterovým syndromem dochází k hromadění GAG v buňkách těla v důsledku nedostatečné funkce nebo úplného chybění enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toto hromadění ovlivňuje funkci některých buněk a orgánů v těle a vede k celé řadě závažných příznaků.

Hunterův syndrom postihuje jedno ze 162 000 živě narozených dětí mužského pohlaví. Jde o recesivně dědičné onemocnění vázané na chromosom X. To znamená, že na chromosomu X se nachází patologický gen I2S. Ženy mají dva chromosomy X, každý zděděný po jednom rodiči. Naproti tomu muži mají jeden chromosom X, který dědí od matky, a jeden chromosom Y, který dědí od otce.

Hunterův syndrom neboli mukopolysacharidóza II (MPS II) je závažné genetické onemocnění, které postihuje zejména muže. Souvisí se schopností organismu štěpit a recyklovat specifické mukopolysacharidy, známé jako glykosaminoglykany (GAG).

U pacientů s Hunterovým syndromem dochází k hromadění GAG v buňkách těla v důsledku nedostatečné funkce nebo úplného chybění enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toto hromadění ovlivňuje funkci některých buněk a orgánů v těle a vede k celé řadě závažných příznaků.

Hunterův syndrom postihuje jedno ze 162 000 živě narozených dětí mužského pohlaví. Jde o recesivně dědičné onemocnění vázané na chromosom X. To znamená, že na chromosomu X se nachází patologický gen I2S. Ženy mají dva chromosomy X, každý zděděný po jednom rodiči. Naproti tomu muži mají jeden chromosom X, který dědí od matky, a jeden chromosom Y, který dědí od otce.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC