This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. Ved fortsat at browse på hjemmesiden, accepterer du vores brug af cookies. FortsætLær mere

Hvad er Hunters syndrom?

Hunters syndrom eller mucopolysaccharidose II (MPS II) er en alvorlig genetisk lidelse, der primært rammer mænd. Den forstyrrer kroppens evne til at nedbryde og genbruge specifikke mukopolysakkarider (mu-ko-po-li-sak-ka-ri-der), også kendt som glykosaminoglykaner (gly-ko-sa-mi-no-gly-kaner) eller GAG’er.

Ved Hunters syndrom opbygges GAG’er i celler i hele kroppen, fordi enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S) ikke fungerer korrekt eller helt mangler. Denne opbygning forstyrrer den måde, visse celler og organer i kroppen virker på, og fører til en række alvorlige symptomer.

Hunters syndrom påvirker mindst 1/162.000 mandlige levendefødte. Det arves som en X-bunden, recessiv sygdom.. Dette betyder, at det unormale I2S-gen er lokaliseret på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, et nedarvet fra hver forælder. Omvendt har mænd et X-kromosom, som de arver fra deres mor og et Y kromosom, som de arver fra deres far.

Hunters syndrom eller mucopolysaccharidose II (MPS II) er en alvorlig genetisk lidelse, der primært rammer mænd. Den forstyrrer kroppens evne til at nedbryde og genbruge specifikke mukopolysakkarider (mu-ko-po-li-sak-ka-ri-der), også kendt som glykosaminoglykaner (gly-ko-sa-mi-no-gly-kaner) eller GAG'er. Ved Hunters syndrom opbygges GAG'er i celler i hele kroppen, fordi enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S) ikke fungerer korrekt eller helt mangler. Denne opbygning forstyrrer den måde, visse celler og organer i kroppen virker på, og fører til en række alvorlige symptomer. Hunters syndrom påvirker mindst 1/162.000 mandlige levendefødte. Det arves som en X-bunden, recessiv sygdom.. Dette betyder, at det unormale I2S-gen er lokaliseret på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, et nedarvet fra hver forælder. Omvendt har mænd et X-kromosom, som de arver fra deres mor og et Y kromosom, som de arver fra deres far.
Hunters syndrom eller mucopolysaccharidose II (MPS II) er en alvorlig genetisk lidelse, der primært rammer mænd. Den forstyrrer kroppens evne til at nedbryde og genbruge specifikke mukopolysakkarider (mu-ko-po-li-sak-ka-ri-der), også kendt som glykosaminoglykaner (gly-ko-sa-mi-no-gly-kaner) eller GAG'er. Ved Hunters syndrom opbygges GAG'er i celler i hele kroppen, fordi enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S) ikke fungerer korrekt eller helt mangler. Denne opbygning forstyrrer den måde, visse celler og organer i kroppen virker på, og fører til en række alvorlige symptomer. Hunters syndrom påvirker mindst 1/162.000 mandlige levendefødte. Det arves som en X-bunden, recessiv sygdom.. Dette betyder, at det unormale I2S-gen er lokaliseret på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, et nedarvet fra hver forælder. Omvendt har mænd et X-kromosom, som de arver fra deres mor og et Y kromosom, som de arver fra deres far.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC