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Was ist Morbus Hunter?

Morbus Hunter oder Mukopolysaccharidose II (MPS II), ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, von der überwiegend Jungen betroffen sind. Sie beeinträchtigt den Abbau und die Verwertung von bestimmten Mukopolysacchariden im Körper, auch Glykosaminoglykane oder GAGs genannt.

Bei Betroffenen ist das Enzym Iduronat-2-Sulfatase (I2S) nicht aktiv oder seine Aktivität eingeschränkt, wodurch sich im gesamten Körper GAGs in den Zellen anreichern. Diese Anreicherung verursacht Funktionsstörungen bestimmter Zellen und Organe im Körper, was eine Reihe von schwerwiegenden Symptomen zur Folge hat.

Die geschätzte Inzidenz beträgt mindestens 1 Fall auf 162.000 Lebendgeburten. Es ist eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, dass sich das defekte I2S-Gen auf dem X-Chromosom befindet. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, jedes von einem Elternteil vererbt. Jungen dagegen besitzen ein von der Mutter vererbtes X-Chromosom und ein vom Vater vererbtes Y-Chromosom.

Morbus Hunter oder Mukopolysaccharidose II (MPS II), ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, von der überwiegend Jungen betroffen sind. Sie beeinträchtigt den Abbau und die Verwertung von bestimmten Mukopolysacchariden im Körper, auch Glykosaminoglykane oder GAGs genannt. Bei Betroffenen ist das Enzym Iduronat-2-Sulfatase (I2S) nicht aktiv oder seine Aktivität eingeschränkt, wodurch sich im gesamten Körper GAGs in den Zellen anreichern. Diese Anreicherung verursacht Funktionsstörungen bestimmter Zellen und Organe im Körper, was eine Reihe von schwerwiegenden Symptomen zur Folge hat. Die geschätzte Inzidenz beträgt mindestens 1 Fall auf 162.000 Lebendgeburten. Es ist eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, dass sich das defekte I2S-Gen auf dem X-Chromosom befindet. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, jedes von einem Elternteil vererbt. Jungen dagegen besitzen ein von der Mutter vererbtes X-Chromosom und ein vom Vater vererbtes Y-Chromosom.
Morbus Hunter oder Mukopolysaccharidose II (MPS II), ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, von der überwiegend Jungen betroffen sind. Sie beeinträchtigt den Abbau und die Verwertung von bestimmten Mukopolysacchariden im Körper, auch Glykosaminoglykane oder GAGs genannt. Bei Betroffenen ist das Enzym Iduronat-2-Sulfatase (I2S) nicht aktiv oder seine Aktivität eingeschränkt, wodurch sich im gesamten Körper GAGs in den Zellen anreichern. Diese Anreicherung verursacht Funktionsstörungen bestimmter Zellen und Organe im Körper, was eine Reihe von schwerwiegenden Symptomen zur Folge hat. Die geschätzte Inzidenz beträgt mindestens 1 Fall auf 162.000 Lebendgeburten. Es ist eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, dass sich das defekte I2S-Gen auf dem X-Chromosom befindet. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, jedes von einem Elternteil vererbt. Jungen dagegen besitzen ein von der Mutter vererbtes X-Chromosom und ein vom Vater vererbtes Y-Chromosom.

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MPS Day 2017

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