This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

Käytämme evästeitä varmistamaan, että saat parhaan mahdollisen käyttäjäkokemuksen verkkosivustoltamme. Jatkamalla verkkosivuston selaamista hyväksyt evästeet.

JatkaLisätietoja

Mikä on Hunterin oireyhtymä?

Hunterin oireyhtymä tai mukopolysakkaridoosi II (MPS II) on vakava geneettinen sairaus, jota esiintyy pääasiassa miehillä. Sairaus heikentää kehon kykyä hajottaa ja käyttää uudelleen tiettyjä mukopolysakkarideja, joita kutsutaan myös glykosaminoglykaaneiksi.

Hunterin oireyhtymässä glykosaminoglykaanit kertyvät kaikkialle elimistön soluihin, koska iduronaatti-2-sulfataasi (I2S) -entsyymi ei toimi kunnolla tai puuttuu kokonaan. Glykosaminoglykaanien kertyminen elimistöön häiritsee tiettyjen solujen ja elinten toimintaa ja johtaa moniin vaikeisiin oireisiin.

Hunterin oireyhtymää esiintyy vähintään yhdellä 162 000:sta elävänä syntyneestä pojasta. Se periytyy väistyvästi X-kromosomin kautta. Tämä tarkoittaa, että epänormaali I2S-geeni sijaitsee X-kromosomissa. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joista toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä. Miehillä sen sijaan on yksi X-kromosomi, jonka he perivät äidiltään ja yksi Y-kromosomi, jonka he perivät isältään.

Hunterin oireyhtymä tai mukopolysakkaridoosi II (MPS II) on vakava geneettinen sairaus, jota esiintyy pääasiassa miehillä. Sairaus heikentää kehon kykyä hajottaa ja käyttää uudelleen tiettyjä mukopolysakkarideja, joita kutsutaan myös glykosaminoglykaaneiksi. Hunterin oireyhtymässä glykosaminoglykaanit kertyvät kaikkialle elimistön soluihin, koska iduronaatti-2-sulfataasi (I2S) -entsyymi ei toimi kunnolla tai puuttuu kokonaan. Glykosaminoglykaanien kertyminen elimistöön häiritsee tiettyjen solujen ja elinten toimintaa ja johtaa moniin vaikeisiin oireisiin. Hunterin oireyhtymää esiintyy vähintään yhdellä 162 000:sta elävänä syntyneestä pojasta. Se periytyy väistyvästi X-kromosomin kautta. Tämä tarkoittaa, että epänormaali I2S-geeni sijaitsee X-kromosomissa. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joista toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä. Miehillä sen sijaan on yksi X-kromosomi, jonka he perivät äidiltään ja yksi Y-kromosomi, jonka he perivät isältään.
Hunterin oireyhtymä tai mukopolysakkaridoosi II (MPS II) on vakava geneettinen sairaus, jota esiintyy pääasiassa miehillä. Sairaus heikentää kehon kykyä hajottaa ja käyttää uudelleen tiettyjä mukopolysakkarideja, joita kutsutaan myös glykosaminoglykaaneiksi. Hunterin oireyhtymässä glykosaminoglykaanit kertyvät kaikkialle elimistön soluihin, koska iduronaatti-2-sulfataasi (I2S) -entsyymi ei toimi kunnolla tai puuttuu kokonaan. Glykosaminoglykaanien kertyminen elimistöön häiritsee tiettyjen solujen ja elinten toimintaa ja johtaa moniin vaikeisiin oireisiin. Hunterin oireyhtymää esiintyy vähintään yhdellä 162 000:sta elävänä syntyneestä pojasta. Se periytyy väistyvästi X-kromosomin kautta. Tämä tarkoittaa, että epänormaali I2S-geeni sijaitsee X-kromosomissa. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joista toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä. Miehillä sen sijaan on yksi X-kromosomi, jonka he perivät äidiltään ja yksi Y-kromosomi, jonka he perivät isältään.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC