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Qu’est-ce que la maladie de Hunter ?

La maladie de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie génétique grave qui affecte essentiellement les hommes. Elle empêche l’organisme de décomposer et de recycler des mucopolysaccharides spécifiques, également dénommés glycosaminoglycanes ou GAG.1,2

Dans la maladie de Hunter, les GAG s’accumulent dans les cellules à travers l’organisme du fait du fonctionnement inadéquat ou de l’absence de l’enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). Cette accumulation s’oppose à la manière dont certains organes et certaines cellules fonctionnent dans l’organisme et entraîne l’apparition d’un certain nombre de symptômes.3

La maladie de Hunter affecte environ 1 naissance sur 162 000 naissances vivantes, presque exclusivement de sexe masculin. C’est une maladie héréditaire et récessive associée au chromosome X, signifiant que le gène anormal I2S est situé sur le chromosome X. Les femmes possèdent deux chromosomes X, provenant de chacun des parents. Les hommes, quant à eux, possèdent un seul chromosome X provenant de la mère et un chromosome Y provenant du père. Ainsi, s’ils reçoivent le chromosome X sur lequel se situe la mutation, ils seront atteints.1

Références: 1. Neufeld EF, et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452. 2. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386. 3. Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516. 4. Burton B, et al. Eur J Pediatr. 2012;171(4) 631-639.
Références: 1. Neufeld EF, et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452. 2. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386. 3. Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516. 4. Burton B, et al. Eur J Pediatr. 2012;171(4) 631-639.

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