This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. By continuing to browse this site, you are agreeing to our use of cookies. Continue Find out more

Mi a Hunter szindróma?

A Hunter szindróma, vagy mukopoliszacharidózis II (MPS II) súlyos genetikai rendellenesség, amely elsősorban férfiakat fiúkat érint. Gátolja a szervezetnek azt a képességét, amely a mukopoliszacharidok (más néven a glükozaminoglikánok vagy GAG-ok) lebontására, ill. újrahasznosítására irányul.

A Hunter szindrómában az iduronát-2-szulfatáz (I2S) enzim nem megfelelő működésének, vagy teljes hiányának köszönhetően a GAG-ok felgyülemlenek a szervezet sejtjeiben. Ez a felhalmozódás gátolja a test bizonyos sejtjeinek és szerveinek működését, amely számos súlyos tünet kialakulásához vezet.

A Hunter szindróma 162 000 élve született fiúgyermekből legalább egyet érint. A rendellenesség X-kromoszóma-kapcsolatos recesszív betegségként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az abnormális I2S gén az X kromoszómán helyezkedik el. A nőknek két X-kromoszómájuk van, mivel mindkét szülőtől egyet örökölnek. A férfiaknak ezzel szemben egy X-kromoszómájuk van, amelyet édesanyjuktól örökölnek, és egy Y-kromoszómájuk, amelyet pedig édesapjuktól.

A Hunter szindróma, vagy mukopoliszacharidózis II (MPS II) súlyos genetikai rendellenesség, amely elsősorban férfiakat fiúkat érint. Gátolja a szervezetnek azt a képességét, amely a mukopoliszacharidok (más néven a glükozaminoglikánok vagy GAG-ok) lebontására, ill. újrahasznosítására irányul.

A Hunter szindrómában az iduronát-2-szulfatáz (I2S) enzim nem megfelelő működésének, vagy teljes hiányának köszönhetően a GAG-ok felgyülemlenek a szervezet sejtjeiben. Ez a felhalmozódás gátolja a test bizonyos sejtjeinek és szerveinek működését, amely számos súlyos tünet kialakulásához vezet.

A Hunter szindróma 162 000 élve született fiúgyermekből legalább egyet érint. A rendellenesség X-kromoszóma-kapcsolatos recesszív betegségként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az abnormális I2S gén az X kromoszómán helyezkedik el. A nőknek két X-kromoszómájuk van, mivel mindkét szülőtől egyet örökölnek. A férfiaknak ezzel szemben egy X-kromoszómájuk van, amelyet édesanyjuktól örökölnek, és egy Y-kromoszómájuk, amelyet pedig édesapjuktól.

A Hunter szindróma, vagy mukopoliszacharidózis II (MPS II) súlyos genetikai rendellenesség, amely elsősorban férfiakat fiúkat érint. Gátolja a szervezetnek azt a képességét, amely a mukopoliszacharidok (más néven a glükozaminoglikánok vagy GAG-ok) lebontására, ill. újrahasznosítására irányul.

A Hunter szindrómában az iduronát-2-szulfatáz (I2S) enzim nem megfelelő működésének, vagy teljes hiányának köszönhetően a GAG-ok felgyülemlenek a szervezet sejtjeiben. Ez a felhalmozódás gátolja a test bizonyos sejtjeinek és szerveinek működését, amely számos súlyos tünet kialakulásához vezet.

A Hunter szindróma 162 000 élve született fiúgyermekből legalább egyet érint. A rendellenesség X-kromoszóma-kapcsolatos recesszív betegségként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az abnormális I2S gén az X kromoszómán helyezkedik el. A nőknek két X-kromoszómájuk van, mivel mindkét szülőtől egyet örökölnek. A férfiaknak ezzel szemben egy X-kromoszómájuk van, amelyet édesanyjuktól örökölnek, és egy Y-kromoszómájuk, amelyet pedig édesapjuktól.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC