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Cos’è la sindrome di Hunter?

La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), è una grave malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi. Essa interferisce sulla capacità del corpo di scindere e riutilizzare specifici mucopolisaccaridi conosciuti anche come glicosaminoglicani o GAG.

Nella sindrome di Hunter, i GAG si accumulano nelle cellule in tutto il corpo poiché l’enzima iduronato-2-solfatasi (I2S) non lavora correttamente o è del tutto mancante. Questo accumulo interferisce con il modo di funzionare di alcune cellule e organi nel corpo e provoca una serie di sintomi gravi.

La sindrome di Hunter colpisce almeno 1 su 162.000 soggetti maschi nati vivi. È ereditata come malattia recessiva legata al cromosoma X. Questo significa che il gene anomalo I2S è situato nel cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, ciascuno ereditato da un genitore. I maschi, invece, hanno un cromosoma X che ereditano dalla madre e un cromosoma Y che ereditano dal padre.

La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), è una grave malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi. Essa interferisce sulla capacità del corpo di scindere e riutilizzare specifici mucopolisaccaridi conosciuti anche come glicosaminoglicani o GAG. Nella sindrome di Hunter, i GAG si accumulano nelle cellule in tutto il corpo poiché l’enzima iduronato-2-solfatasi (I2S) non lavora correttamente o è del tutto mancante. Questo accumulo interferisce con il modo di funzionare di alcune cellule e organi nel corpo e provoca una serie di sintomi gravi. La sindrome di Hunter colpisce almeno 1 su 162.000 soggetti maschi nati vivi. È ereditata come malattia recessiva legata al cromosoma X. Questo significa che il gene anomalo I2S è situato nel cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, ciascuno ereditato da un genitore. I maschi, invece, hanno un cromosoma X che ereditano dalla madre e un cromosoma Y che ereditano dal padre.
La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), è una grave malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi. Essa interferisce sulla capacità del corpo di scindere e riutilizzare specifici mucopolisaccaridi conosciuti anche come glicosaminoglicani o GAG. Nella sindrome di Hunter, i GAG si accumulano nelle cellule in tutto il corpo poiché l’enzima iduronato-2-solfatasi (I2S) non lavora correttamente o è del tutto mancante. Questo accumulo interferisce con il modo di funzionare di alcune cellule e organi nel corpo e provoca una serie di sintomi gravi. La sindrome di Hunter colpisce almeno 1 su 162.000 soggetti maschi nati vivi. È ereditata come malattia recessiva legata al cromosoma X. Questo significa che il gene anomalo I2S è situato nel cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, ciascuno ereditato da un genitore. I maschi, invece, hanno un cromosoma X che ereditano dalla madre e un cromosoma Y che ereditano dal padre.

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MPS Day 2017

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