This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. By continuing to browse this site, you are agreeing to our use of cookies. Continue Find out more

Hva er Hunters syndrom?

Hunters syndrom, eller mukopolysakkaridose II (MPS II), er en alvorlig genetisk sykdom som hovedsakelig rammer menn. Sykdommen forstyrrer kroppens evne til å bryte ned og resirkulere spesifikke mukopolysakkarider, også kalt glykosaminoglykaner eller GAG-er.

Ved Hunters syndrom hoper GAG-er seg opp i celler i hele kroppen, fordi enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S) ikke fungerer riktig eller mangler fullstendig. Denne opphopningen forstyrrer måten visse celler og organer i kroppen fungerer og fører til flere alvorlige symptomer.

Hunters syndrom er en arvelig X-bundet recessiv sykdom som rammer minst 1/162 000 mannlige levendefødte. Dette betyr at det unormale I2S-genet finnes på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, ett arvet fra hver forelder. Menn, derimot, har ett X-kromosom som de arver fra sin mor og ett Y-kromosom som de arver fra sin far.

Hunters syndrom, eller mukopolysakkaridose II (MPS II), er en alvorlig genetisk sykdom som hovedsakelig rammer menn. Sykdommen forstyrrer kroppens evne til å bryte ned og resirkulere spesifikke mukopolysakkarider, også kalt glykosaminoglykaner eller GAG-er.

Ved Hunters syndrom hoper GAG-er seg opp i celler i hele kroppen, fordi enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S) ikke fungerer riktig eller mangler fullstendig. Denne opphopningen forstyrrer måten visse celler og organer i kroppen fungerer og fører til flere alvorlige symptomer.

Hunters syndrom er en arvelig X-bundet recessiv sykdom som rammer minst 1/162 000 mannlige levendefødte. Dette betyr at det unormale I2S-genet finnes på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, ett arvet fra hver forelder. Menn, derimot, har ett X-kromosom som de arver fra sin mor og ett Y-kromosom som de arver fra sin far.

Hunters syndrom, eller mukopolysakkaridose II (MPS II), er en alvorlig genetisk sykdom som hovedsakelig rammer menn. Sykdommen forstyrrer kroppens evne til å bryte ned og resirkulere spesifikke mukopolysakkarider, også kalt glykosaminoglykaner eller GAG-er.

Ved Hunters syndrom hoper GAG-er seg opp i celler i hele kroppen, fordi enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S) ikke fungerer riktig eller mangler fullstendig. Denne opphopningen forstyrrer måten visse celler og organer i kroppen fungerer og fører til flere alvorlige symptomer.

Hunters syndrom er en arvelig X-bundet recessiv sykdom som rammer minst 1/162 000 mannlige levendefødte. Dette betyr at det unormale I2S-genet finnes på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, ett arvet fra hver forelder. Menn, derimot, har ett X-kromosom som de arver fra sin mor og ett Y-kromosom som de arver fra sin far.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC