This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. By continuing to browse this site, you are agreeing to our use of cookies. Continue Find out more

Czym jest zespół Huntera?

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II (MPS II), to poważne zaburzenie genetyczne, które występuje głównie u mężczyzn. Zaburza ona zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany lub GAG.

W zespole Huntera glikozaminoglikany gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ enzym sulfatazy iduronianu (I2S) nie działa prawidłowo lub jest w ogóle nieobecny. Nagromadzenie się GAG zakłóca funkcjonowanie niektórych komórek i narządów ciała, prowadząc do licznych poważnych objawów.

Na zespół Huntera cierpi co najmniej 1 na 162 000 mężczyzn. Jest on dziedziczony jako recesywna choroba związana z chromosomem X. Oznacza to, że nieprawidłowy gen I2S znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, każdy dziedziczony po jednym z rodziców. Mężczyźni posiadają jednak jeden chromosom X odziedziczony po matce i jeden chromosom Y odziedziczony po ojcu.

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II (MPS II), to poważne zaburzenie genetyczne, które występuje głównie u mężczyzn. Zaburza ona zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany lub GAG.

W zespole Huntera glikozaminoglikany gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ enzym sulfatazy iduronianu (I2S) nie działa prawidłowo lub jest w ogóle nieobecny. Nagromadzenie się GAG zakłóca funkcjonowanie niektórych komórek i narządów ciała, prowadząc do licznych poważnych objawów.

Na zespół Huntera cierpi co najmniej 1 na 162 000 mężczyzn. Jest on dziedziczony jako recesywna choroba związana z chromosomem X. Oznacza to, że nieprawidłowy gen I2S znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, każdy dziedziczony po jednym z rodziców. Mężczyźni posiadają jednak jeden chromosom X odziedziczony po matce i jeden chromosom Y odziedziczony po ojcu.

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II (MPS II), to poważne zaburzenie genetyczne, które występuje głównie u mężczyzn. Zaburza ona zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany lub GAG.

W zespole Huntera glikozaminoglikany gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ enzym sulfatazy iduronianu (I2S) nie działa prawidłowo lub jest w ogóle nieobecny. Nagromadzenie się GAG zakłóca funkcjonowanie niektórych komórek i narządów ciała, prowadząc do licznych poważnych objawów.

Na zespół Huntera cierpi co najmniej 1 na 162 000 mężczyzn. Jest on dziedziczony jako recesywna choroba związana z chromosomem X. Oznacza to, że nieprawidłowy gen I2S znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, każdy dziedziczony po jednym z rodziców. Mężczyźni posiadają jednak jeden chromosom X odziedziczony po matce i jeden chromosom Y odziedziczony po ojcu.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC