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O que é a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética grave que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Interfere na capacidade do organismo de decompor e reciclar mucopolissacáridos específicos, também conhecidos por glicosaminoglicanos ou GAGs.1,2

Na síndrome de Hunter, os GAGs acumulam-se nas células de todo o corpo devido à ausência ou disfunção da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Esta acumulação interfere na forma como determinadas células e órgãos funcionam e resulta numa série de sintomas graves.3

A síndrome de Hunter afeta, pelo menos, 1/162.000 nados-vivos do sexo masculino. É uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossoma X. Isto significa que o gene I2S anómalo está localizado no cromossoma X. As mulheres têm dois cromossomas X, um herdado de cada progenitor. Os homens, por outro lado, têm um cromossoma X, que é herdado da mãe, e um cromossoma Y, que é herdado do pai.1

Quais são os sinais e sintomas?

Traços faciais desproporcionados, infecções respiratórias recorrentes e corrimento nasal crónico são alguns dos sintomas da síndrome de Hunter.2,3,4

Mais informações

Onde posso saber mais?

Normalmente, os sintomas ocorrem entre os 2 e os 4 anos de idade. O diagnóstico precoce é muito importante.4

Mais informações

Referências: 1. Neufeld EF, et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452. 2. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386. 3. Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516. 4. Burton B, et al. Eur J Pediatr. 2012;171(4) 631-639.
Referências: 1. Neufeld EF, et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452. 2. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386. 3. Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516. 4. Burton B, et al. Eur J Pediatr. 2012;171(4) 631-639.

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