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Sinais e sintomas da síndrome de Hunter

Os portadores da síndrome de Hunter apresentam, frequentemente, o conjunto de sintomas abaixo indicados:

  • Traços faciais desproporcionados, tais como cabeça grande, testa saliente, nariz largo e achatado e lábios grossos;2-4
  • Infeções respiratórias recorrentes/frequentes;3,4
  • Corrimento nasal crónico;4
  • Problemas respiratórios, incluindo ressonar e respiração ruidosa;2-4
  • Infeções auditivas recorrentes;3,4
  • Perda da audição;3,4
  • Sopro cardíaco;3
  • Aumento do abdómen devido a aumento de volume do fígado e baço;2-4
  • Hérnias;2-4
  • Diarreia líquida recorrente;4
  • Rigidez articular que conduz a descoordenação motora;2-4
  • Atraso do desenvolvimento e/ou da fala.*3

*Apenas no caso de doença grave

Onde posso saber mais?

Normalmente, os sintomas ocorrem entre os 2 e os 4 anos de idade. O diagnóstico precoce é muito importante.4

Mais informações

Referências: 1. Neufeld EF, et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452. 2. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386. 3. Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516. 4. Burton B, et al. Eur J Pediatr. 2012;171(4) 631-639.
Referências: 1. Neufeld EF, et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452. 2. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386. 3. Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516. 4. Burton B, et al. Eur J Pediatr. 2012;171(4) 631-639.

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