This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

Noi folosim cookie-uri pentru o experiență de utilizare fără probleme pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site, vă dați acordul pentru utilizarea de cookie-uri. Continuati Mai multe informatii

Ce este Sindromul Hunter?

Sindromul Hunter, sau mucopolizaharodoza II (MPS II), este o afectiune genetica grava care afecteaza in primul rand bărbații. Aceasta interferează cu capacitatea organismului de a rupe și recicla mucopolizaharidele specifice (mu-co-poli-za-ha-ridele), de asemenea, cunoscute sub numele de glicozaminoglicani (gli-co-za-mi-no-gli-cani) sau GAG.

În Sindromul Hunter, GAG construiesc celulele din întreg organismul ca urmare a faptului că enzime iduronat-2-sulfatază (I2S) nu funcționează corect sau lipsește cu desăvârșire. Această acumulare interferează cu modul în care anumite celule și organe din corp funcționează și duce la o serie de simptome grave.

Sindromul Hunter afecteaza cel putin 1 / 162.000 născuți vii de sex masculin. Se moștenește ca o boală recesivă legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că gena I2S anormală este situată pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, unul moștenit de la fiecare parinte. Bărbații, pe de altă parte, au un cromozom X pe care îl moștenesc de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.

Sindromul Hunter, sau mucopolizaharodoza II (MPS II), este o afectiune genetica grava care afecteaza in primul rand bărbații. Aceasta interferează cu capacitatea organismului de a rupe și recicla mucopolizaharidele specifice (mu-co-poli-za-ha-ridele), de asemenea, cunoscute sub numele de glicozaminoglicani (gli-co-za-mi-no-gli-cani) sau GAG.

În Sindromul Hunter, GAG construiesc celulele din întreg organismul ca urmare a faptului că enzime iduronat-2-sulfatază (I2S) nu funcționează corect sau lipsește cu desăvârșire. Această acumulare interferează cu modul în care anumite celule și organe din corp funcționează și duce la o serie de simptome grave.

Sindromul Hunter afecteaza cel putin 1 / 162.000 născuți vii de sex masculin. Se moștenește ca o boală recesivă legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că gena I2S anormală este situată pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, unul moștenit de la fiecare parinte. Bărbații, pe de altă parte, au un cromozom X pe care îl moștenesc de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.

Sindromul Hunter, sau mucopolizaharodoza II (MPS II), este o afectiune genetica grava care afecteaza in primul rand bărbații. Aceasta interferează cu capacitatea organismului de a rupe și recicla mucopolizaharidele specifice (mu-co-poli-za-ha-ridele), de asemenea, cunoscute sub numele de glicozaminoglicani (gli-co-za-mi-no-gli-cani) sau GAG.

În Sindromul Hunter, GAG construiesc celulele din întreg organismul ca urmare a faptului că enzime iduronat-2-sulfatază (I2S) nu funcționează corect sau lipsește cu desăvârșire. Această acumulare interferează cu modul în care anumite celule și organe din corp funcționează și duce la o serie de simptome grave.

Sindromul Hunter afecteaza cel putin 1 / 162.000 născuți vii de sex masculin. Se moștenește ca o boală recesivă legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că gena I2S anormală este situată pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, unul moștenit de la fiecare parinte. Bărbații, pe de altă parte, au un cromozom X pe care îl moștenesc de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC