This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. By continuing to browse this site, you are agreeing to our use of cookies. Continue Find out more

Что такое синдром Хантера?

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II) – это тяжелое генетическое заболевание, поражающее в основном лиц мужского пола. При этом нарушается способность организма расщеплять и перерабатывать определенные мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны, или ГАГ.

При синдроме Хантера происходит накопление ГАГ в клетках организма вследствие нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия. Такое накопление приводит к нарушению функций некоторых клеток и органов и к возникновению ряда серьезных симптомов.

Синдром Хантера возникает у 1 из 162 000 живых новорожденных мальчиков. Он наследуется как сцепленное с Х-хромосомой рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что патологический ген I2S содержится в X-хромосоме. У девочек имеются две X-хромосомы, наследуемые по одной от каждого из родителей. У мальчиков же имеется одна X-хромосома, которую они наследуют от матери, и одна Y-хромосома, которую они наследуют от отца.

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II) – это тяжелое генетическое заболевание, поражающее в основном лиц мужского пола. При этом нарушается способность организма расщеплять и перерабатывать определенные мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны, или ГАГ. При синдроме Хантера происходит накопление ГАГ в клетках организма вследствие нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия. Такое накопление приводит к нарушению функций некоторых клеток и органов и к возникновению ряда серьезных симптомов. Синдром Хантера возникает у 1 из 162 000 живых новорожденных мальчиков. Он наследуется как сцепленное с Х-хромосомой рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что патологический ген I2S содержится в X-хромосоме. У девочек имеются две X-хромосомы, наследуемые по одной от каждого из родителей. У мальчиков же имеется одна X-хромосома, которую они наследуют от матери, и одна Y-хромосома, которую они наследуют от отца.
Синдром Хантера, или мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II) – это тяжелое генетическое заболевание, поражающее в основном лиц мужского пола. При этом нарушается способность организма расщеплять и перерабатывать определенные мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны, или ГАГ. При синдроме Хантера происходит накопление ГАГ в клетках организма вследствие нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия. Такое накопление приводит к нарушению функций некоторых клеток и органов и к возникновению ряда серьезных симптомов. Синдром Хантера возникает у 1 из 162 000 живых новорожденных мальчиков. Он наследуется как сцепленное с Х-хромосомой рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что патологический ген I2S содержится в X-хромосоме. У девочек имеются две X-хромосомы, наследуемые по одной от каждого из родителей. У мальчиков же имеется одна X-хромосома, которую они наследуют от матери, и одна Y-хромосома, которую они наследуют от отца.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC