This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

Za účelom plynulej užívateľskej prevádzky používame na našej internetovej stránke „cookies“.

Pokračujte Viac informácií

Čo je Hunterov syndróm?

Hunterov syndróm alebo mukopolysacharidóza II (MPS II) je závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým mužov. Súvisí so schopnosťou organizmu štiepiť a recyklovať špecifické mukopolysacharidy, známe aj ako glykozaminoglykány (GAG).

U pacientov s Hunterovým syndrómom dochádza k hromadeniu GAG v bunkách tela v dôsledku nedostatočnej funkcie alebo úplného chýbania enzýmu iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toto hromadenie ovplyvňuje funkciu niektorých buniek a orgánov v tele a vedie k celému radu závažných príznakov.

Hunterov syndróm postihuje jedno zo 162 000 živo narodených detí mužského pohlavia. Je to recesívne dedičné ochorenie, viazané na chromozóm X. To znamená, že na chromozóme X sa nachádza patologický gén I2S. Ženy majú dva chromozómy X, každý zdedený po jednom rodičovi. Naproti tomu muži majú jeden chromozóm X, ktorý dedia od matky, a jeden chromozóm Y, ktorý dedia od otca.

Hunterov syndróm alebo mukopolysacharidóza II (MPS II) je závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým mužov. Súvisí so schopnosťou organizmu štiepiť a recyklovať špecifické mukopolysacharidy, známe aj ako glykozaminoglykány (GAG).

U pacientov s Hunterovým syndrómom dochádza k hromadeniu GAG v bunkách tela v dôsledku nedostatočnej funkcie alebo úplného chýbania enzýmu iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toto hromadenie ovplyvňuje funkciu niektorých buniek a orgánov v tele a vedie k celému radu závažných príznakov.

Hunterov syndróm postihuje jedno zo 162 000 živo narodených detí mužského pohlavia. Je to recesívne dedičné ochorenie, viazané na chromozóm X. To znamená, že na chromozóme X sa nachádza patologický gén I2S. Ženy majú dva chromozómy X, každý zdedený po jednom rodičovi. Naproti tomu muži majú jeden chromozóm X, ktorý dedia od matky, a jeden chromozóm Y, ktorý dedia od otca.

Hunterov syndróm alebo mukopolysacharidóza II (MPS II) je závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým mužov. Súvisí so schopnosťou organizmu štiepiť a recyklovať špecifické mukopolysacharidy, známe aj ako glykozaminoglykány (GAG).

U pacientov s Hunterovým syndrómom dochádza k hromadeniu GAG v bunkách tela v dôsledku nedostatočnej funkcie alebo úplného chýbania enzýmu iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toto hromadenie ovplyvňuje funkciu niektorých buniek a orgánov v tele a vedie k celému radu závažných príznakov.

Hunterov syndróm postihuje jedno zo 162 000 živo narodených detí mužského pohlavia. Je to recesívne dedičné ochorenie, viazané na chromozóm X. To znamená, že na chromozóme X sa nachádza patologický gén I2S. Ženy majú dva chromozómy X, každý zdedený po jednom rodičovi. Naproti tomu muži majú jeden chromozóm X, ktorý dedia od matky, a jeden chromozóm Y, ktorý dedia od otca.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC