This website has been produced by Shire and is not intended for residents of the USA.

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. By continuing to browse this site, you are agreeing to our use of cookies. Continue Find out more

Vad är Hunters syndrom?

Hunters syndrom, eller mukopolysackaridos II (MPS II), är en allvarlig genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar. Den stör kroppens förmåga att bryta ned och återanvända vissa mukopolysackarider (muko-poly-sackarider), även kallade glukosaminoglykaner (glukos-amino-glykaner) eller GAG:er.

Vid Hunters syndrom ansamlas GAG:er i kroppens celler eftersom enzymet iduronat-2-sulfatas (I2S) inte fungerar normalt eller saknas helt. Denna ansamling stör funktionen hos vissa celler och organ i kroppen och leder till ett antal svåra symtom.

Hunters syndrom drabbar minst 1 av 162 000 levande födda pojkar. Den nedärvs som en recessiv sjukdom kopplad till X-kromosomen. Detta innebär att den onormala I2S-genen sitter på X-kromosomen. Flickor har två X-kromosomer, en är nedärvd från varje förälder. Pojkar har däremot bara en X-kromosom som de ärver från mamman och en Y-kromosom som de ärver från pappan.

Hunters syndrom, eller mukopolysackaridos II (MPS II), är en allvarlig genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar. Den stör kroppens förmåga att bryta ned och återanvända vissa mukopolysackarider (muko-poly-sackarider), även kallade glukosaminoglykaner (glukos-amino-glykaner) eller GAG:er. Vid Hunters syndrom ansamlas GAG:er i kroppens celler eftersom enzymet iduronat-2-sulfatas (I2S) inte fungerar normalt eller saknas helt. Denna ansamling stör funktionen hos vissa celler och organ i kroppen och leder till ett antal svåra symtom. Hunters syndrom drabbar minst 1 av 162 000 levande födda pojkar. Den nedärvs som en recessiv sjukdom kopplad till X-kromosomen. Detta innebär att den onormala I2S-genen sitter på X-kromosomen. Flickor har två X-kromosomer, en är nedärvd från varje förälder. Pojkar har däremot bara en X-kromosom som de ärver från mamman och en Y-kromosom som de ärver från pappan.
Hunters syndrom, eller mukopolysackaridos II (MPS II), är en allvarlig genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar. Den stör kroppens förmåga att bryta ned och återanvända vissa mukopolysackarider (muko-poly-sackarider), även kallade glukosaminoglykaner (glukos-amino-glykaner) eller GAG:er. Vid Hunters syndrom ansamlas GAG:er i kroppens celler eftersom enzymet iduronat-2-sulfatas (I2S) inte fungerar normalt eller saknas helt. Denna ansamling stör funktionen hos vissa celler och organ i kroppen och leder till ett antal svåra symtom. Hunters syndrom drabbar minst 1 av 162 000 levande födda pojkar. Den nedärvs som en recessiv sjukdom kopplad till X-kromosomen. Detta innebär att den onormala I2S-genen sitter på X-kromosomen. Flickor har två X-kromosomer, en är nedärvd från varje förälder. Pojkar har däremot bara en X-kromosom som de ärver från mamman och en Y-kromosom som de ärver från pappan.

You are being redirected to HunterPatients.com, a website approved for a US audience.

You will be taken there automatically in 5 seconds. Otherwise you can click on this link right now.

MPS Day 2017

Close or ESC